Bonjour a tous!
Voilà je suis devenue maman pour la 1ère fois le 28 juillet 2005. Ce jour restera gravé dans ma mémoire. Je crée ce blog car malheureusement ma puce est porteuse d'une anomalie génétique. Elle est handicapée lourdement, et va bientot mourir (dans qq mois voir maximum un à deux ans). Je me dis que comme ça peut etre que dans qq années des personnes la connaitront par l'intermédiaire de ce blog et que son passage aussi bref soit il laissera une petite emprunte.

Là c'est elle a la naissance elle a une ou deux heures de vie.

Elle est atteinte d'une maladie mitochondriale, et plus exactement du syndrome de narp (= neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire). La traduction: le cerveau dégénère, ces mouvements sont involontaires, et elle va perdre ou elle perd la vue.

Comment cela se manifeste t'il pour le moment?
-elle n'a pas de force, ne tient pas du tout sa tete,
-elle ne mange plus du tout,
-elle ne sourrit plus,
-elle ne pleure plus,
-elle reste présente par le regard, mais son attention est tout de meme difficile a capter,
-elle a un strabisme qui est entrain de revenir,
Voilà je pense ne rien oublier.

A quoi cela est du?
Voila nos cellules sont constituées pour la plupart de centaines voir de milliers de mitochondries. Les mitochondries permettent de fournir de l'énergie aux cellules. Les mitochondries peuvent fonctionner mal soit à cause d'une protéine que le noyau de la cellule n'arrive pas à fabriquer, soit à cause de la mitochondrie elle meme qui n'arrive pas à fabriquer la protéine. Dans le cadre de ma fille cela est du aux mitochondries, plus exactement a l'adn mitochondriale. L'adn mitochondriale est transmisse par la mère (sa maladie est donc du uniquement a moi).
Et donc elle n'a pas assez d'énergie pour effectuer bcp de choses comme ce que je citais précedemment.
C'est vrai que je pourrais rentrer plus dans les détailles mais je ne le manille pas bien, et puis c'est pas forcement facile a comprendre et pas forcement très interessant.

Donc sa maladie est évolutive (dans le mauvais sens bien sur), neurodégénerative, avec une perte de la vue petit a petit, et une espérance de vie assez courte.

Je vais d'abord commencer par raconter l'accouchement. Pour moi il s'est très bien passé. Tu n'as pas mis longtemps à venir. J'ai perdu les eaux à 20h00, 1ère contractions douloureuses a 21h30, et ta venue le lendemain matin à 2h50. Bien sur j'ai pris la péridurale à 0h00 (je suis douillette). L'expulsion a été rapide, ça a du se faire en 2-3 minutes. Tout très bien pour moi.

Parcontre comment toi tu l'as vécu? Je pense moins bien que moi. Car ton apgar est déscendu a 4/10 à 3 minutes de vies. En faite tu es née avec un apgar à 8/10,puis tu as chuté à 4/10 à 3 minutes de vies, et tu es remontée a 9/10 à 5 minutes de vie. L'apgar c'est un chiffre permettant d'apprécier l'état de santé du nouveau né en faisant intervenir divers éléments cliniques. Enfin voilà l'accouchement, tu n'as pas eu besoin d'être réanimée juste un peu de stimulation, et un peu d'aspiration pour t'enlever le liquide amniotique.On a commencé à me mentir dès ta naissance (peut etre sans faire exprès). Car il est vrai que je t'ai trouvé un peu faible dès le début, d'ailleurs ma 1ère question fut "mais elle a pas crié?". J'ai donc demandé le lendemain a combien était ton apgar on m'a répondu a 8/10 à la naissance et à 9/10 à 5 minutes de vie. Tu me diras c'était pas un grand mensonge on n'a juste oublié de me dire qu'à trois minutes de vie tu avais fait une apnée secondaire. Je l'apprendrais 2 jours plus tard par une autre auxiliaire soucieuse de dire la vérité à ses patients.

Enfin bref je suis une maman très heureuse. Je souhaite t'allaiter, mais les difficultés arrivent. Tu es très longue à manger pour teter pdt 10 minutes cela dure une heure, car tu fais beaucoup de poses. Et puis je suis souvent obligée de te reveiller car tu ne réclames pas suffisament à manger. Je te met meme des cotons d'eau froide pour essayer de te reveiller, cela marche plus ou moins bien ça dépend des moments. Une auxilliaire te trouve vraiment pas tonique. Nous sommes dimanche 31 juillet 2005, elle me dit que si le prochain repas est aussi difficile elle va demander au pédiatre de venir. Là je fond en larme, je me rend compte qu'il y a qqch de bizzare. Faire venir le pédiatre un dimanche après midi, dans une clinique c'est louche. Le pédiatre viens et me pose des questions: du style si j'ai accouché a terme, si j'ai pris des médicaments pdt ma grossesse... Il te prescrit un bilan sanguin qui ne dévoilera rien d'anormale.

Comme j'ai du mal à t'allaiter j'utilise le tire lait, et je te donne mon lait dans le biberon. Cela t'aide un peu mais c'est juste. Je pleure beaucoup, car il ne me parle pas de sortie? Je me dit qu'il y a qqch qui cloche mais quoi? Et puis le 5ème jour le pédiatre me dit que nous pourrons sortir demain. Quelle joie! J'arrête de pleurer," ça y est tu es guérris". Ce qu'il y a de marrant c'est que le gynécologue, et que certaines auxiliaires ont l'impression que je fais un baby blues. Mais pas du tout je suis très inquiète pour toi, et d'ailleurs dès que j'ai l'impression que tu vas mieux, le sourire reviens.

Le pédiatre se trompe aussi en remplissant ton carnet de santé. Il met que tu pèses à la sortie 3kg440 alors que tu pèses 100g de moins.

De retour à la maison, dès le lendemain je décide d'arrêter le tire lait "tu es guéris" et puis tu as l'air de mieux têter.

Au bout d'une semaine je décide de louer une balance. Je ne veux pas en acheter une car je sais que je suis une maman stressée et j'ai peur de te peser pls fois par jours. La balance dit que tu as perdu 90g. Je commence à paniquer. J'appelle un médecin généraliste dans la commune où nous venons d'aménager. Il me dit de venir. Je lui rappelle que tu as eu ton apgar qui est descendu a 4/10 à 3 minutes de vie, mais cela ne l'inquiète pas parce qu'il dit qu'il est remonté vite à 9/10 donc c'est bon. Finalement la balance que j'ai loué ne marche pas bien. Tu as pris 10g en 7 jours. C'est peu, mais il me dit de ne pas paniquer. Il faut que tu reviennes a ton poids initiale à trois semaines de vie. Donc en 7 jours tu dois prendres 210g. Oula ça va être dure, mais il a l'aire d'y croire. En revenant de chez le médecin la puéricultrice de PMI arrive. Je lui raconte ce qui viens d'arriver, elle me propose de venir te voir pour voir comment tu remontes la pente.